病例分享:罕见双眼孤立功能性脉络膜黑色素细胞增多
2021-12-13 04:21:37 来源: 渭南 咨询医生
依附功能性脉络膜体细胞剧增(isolated choroidal melanocytosis)在此之前是由 Augsburger 等明确提出,患儿多表现为单晕脉络膜体细胞色素沉着病因。据悉,英美两国查尔斯顿大学医院的 Lauren 等分享了一例罕见的嘴唇依附功能性脉络膜体细胞剧增病因,相关美联社于 2016 年发表在 Retinal Cases & Brief Reports 月刊。
患儿男士,24 岁,黑人英美两国人,无主诉症状,既往无晕部疾病史。晕科检测推断出嘴唇后极部色素沉着。嘴唇视力 20/30,晕压正常人。无白癜风和全身恶功能性,晕前节正常人,无葡萄膜炎和虹膜色素沉着,不权衡为 Waardenburg 综合征。
脸部 8 点钟前方可见临近羽毛状边缘的黑色素沉着病因,右晕 3 点钟方向也可见一球形相当大的黑色素沉着病因(图 1)。晕底 OCT 推断出嘴唇相比的脉络膜加厚,视网膜层无相比极其(图 2)。
图 1 为晕底摄影:右晕 3 点钟(左图)和脸部 8 点钟(示意图)可见脉络膜羽毛状边缘弥漫功能性色素沉着病因
图 2 为晕底 OCT 位图:嘴唇脉络膜加厚,视网膜层正常人
脉络膜体细胞剧增病因须权衡的鉴别病患包括:晕球黑变病或晕表皮黑变病,弥漫功能性脉络膜癌症,嘴唇弥漫功能性葡萄膜体细胞增生以及本文引用的依附功能性脉络膜体细胞剧增。
由于患儿多无主诉症状,仅通过晕科检测推断出极其,现在文献美联社的单晕依附功能性脉络膜体细胞剧增病例较少,嘴唇病因仅有 4 例,举例为加勒比地区人,举例为白种人,均为 43~60 岁。本文美联社的患儿为最年轻的黑人患儿。期望还无须更加多的化学疗法和组织病理学研究工作进一步洞察该病的起因转型,以及是否会增加葡萄膜癌症的风险。
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